유전학 - 개요정리

제 1 장

인간 게놈은 무엇입니까?

Eve’s genone 내자신이 가지고 있느유전정보-기말고사 진이 무엇인지

• "앞으로 몇 년 동안 우리의 게놈의 순서, 또는 아마도 관련 부분, 건강 관리에 일상이 될 것입니다"

• "게놈의 정보를 알고 싶습니까? "

 

유전학

• 상속된 특성과 그 변이에 대한 연구입니다.

• 계보와 혼동해서는 안 되는 생명과학

•

개인 유전 정보에 액세스할 수 있습니다.

• 일반적인 특성 및 장애에 유전자의 기여를 배울 수 있습니다

 

유전자 • 유전자 의 단위

유전: 특성 및 생물학적 정보 유전학의 전송 : 특성이 어떻게 전염되는지 연구하기 위해

• 특정 단백질을 제조하는 방법을 세포에 알려주는 생화학 적 지침

단백질: 우리의 개성을 많이 만드는 특성을 제어합니다.

• 데옥시리보핵산(DNA)으로 구성되어 있습니다.

• 특성은 유전자와 유전자 사이의 상호 작용에 의해 생성됩니다.

환경

질적 특성 (질적질적 특성): 혈액 형-> 환경 정량적 특성에 영향을받지 않음 (양제형양적형질) :높이 -> 환경에 의해 영향을 받습니다.

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게놈

• 유기체의 유전 적 지침의 전체 세트입니다

인간: 22 + X 또는 Y 염색체, 32억 bp, ~24,000 유전자 쌀: 염색체 1 에서 12; 43억 bp, ~67,000개의 유전자

• 단백질 인코딩 유전자 및 기타 DNA 서열을 포함 • 유전체학은 게놈을 분석하고 비교하는 분야입니다.

다른 종

 

유전학의 수준

분자àCellsàT조직 및 오르간개인 àFamilyàPopulationàevolution 종

 

인간 게놈

• 우리의 DNA의 단지 1.5%는 단백질을 인코딩합니다

• 약 20,325 단백질 인코딩 유전자, DNA 서열은 exome를 포함

• 장애 또는 특성을 일으키는 것으로 알려진 유전자는 데이터베이스에 카탈로그화됩니다.

• 남자의 온라인 멘델리안 상속 (OMIM)

• 별표 - 무엇을 이해하기 위한 지속적인 노력

개별 유전자는

 

 

 

유전자 • 유전자는 유전자의 변이체입니다

• 돌연변이에 의해 발생하는 알을 구별하는 DNA 서열의 변화

• 정자 또는 계란 세포의 돌연변이는

차세대

체세포 돌연변이: 상속되지 않음, 생식선 돌연변이: 상속

• 돌연변이는 긍정적, 부정적 또는 중립적일 수 있습니다.

 

 

염색체 • DNA와 단백질로 구성됨

• 인간의 체세포에는 염색체 23쌍이 있습니다.

• 22 쌍의 오토솜

• 한 쌍의 섹스 염색체

• 암컷에는 두 개의 X 염색체가 있습니다 • 수컷샤본XandaY

 

 

카요타입

염색체 쌍을 가장 큰 에서 가장 작은 쌍으로 표시하는 차트

 

특성

• 멘델리안 특성은 단일 유전자에 의해 발생

• 다인자 특성은 하나 이상의 유전자와 환경 요인에 의해 결정됩니다.

유방암 환자의 5%----> 돌연변이 BRCA1 (유방암 1, 초기 개시) BRCA1 돌연변이 인구의 86% (동유럽 유대인) ---> 유방암

BRCA1 돌연변이 인구의 45%(기타) --->유방암

 

멘델리안 대 다인자 특성

 

유전자 및 질병 위험

유전적 결정주의는 상속된 특성의 표현이 불가피하다는 생각입니다.

나치 (아리안 초피심의 잘못된 믿음) - 이것은 응용 프로그램에 따라 유해하거나 도움이 될 수 있습니다

- 사회 정책의 일환으로, 그것은 재앙이다 (보험 회사는 높은 위험 사람을하지 않습니다; 회사에서 유전자 탈북 채용 등)

 

 

셀

• 인체에는 약 37조 개의 세포(~260~260개)가 함유하고 있습니다.

셀 타입)

• RbC를 제외한 모든 세포에는 전체 게놈이 포함되어 있습니다.

• 단백질을 제조하기 위해 유전자의 다른 하위 집합의 사용

독특한 세포 유형의 차별화를 촉진합니다.

• 줄기 세포는 덜 전문화하고 세포의 예비 공급을 제공합니다

 

개별

• 유전자형은 존재하는 유전자를 말합니다

• 표현형은 눈에 보이는 특성입니다.

• 개인이 하나의 사본을 운반하는 경우 지배적 인 적 인 적도 표현된다

• 열성 적 색골은 표현 할 쌍의 두 염색체에 존재해야합니다

 

인구

• 건강한 자손을 함께 가질 수있는 개인의 그룹입니다

• 유전자 풀은 인구의 모든 모든 진유전자의 합계입니다

• 진화는 시간이 지남에 따라 인구의 변화하는 진백 주파수입니다

 

 

유전학의 응용 프로그램 - 법의학

• 자연 재해 또는 테러 공격의 피해자 식별

• 용의자의 DNA를 범죄 현장에 남긴 샘플과 일치

• 입양된 개인이 혈액 친척을 찾도록 돕습니다.

 

의료

• 질병은 유전자와 환경 요인 사이의 복잡한 상호 작용의 결과로 간주됩니다

• 어떤 사람들은 면역에 있는 승계한 다름 때문에 그외 보다는 특정 감염을 계약에 더 영향을 받기 쉽습니다

 

참고- 유전학의 이해