병태생리학-유전및 소아질환

제 7 장. 유전 및 소아 질환

인간 질환 에 기여하는 유전적 이상: 단일 유전자 결함복잡한 다세대 질환 세포유전학 장애 로 인한 질병 은 상속 소아 질환 선천성 이상 성산기 감염 선미의 비정형 패턴을 가진 단일 유전자 장애 신생아 괴사 장염 갑작스런 유아 사망 증후군의 호흡 곤란 증후군 (SIDS) 태아 수두 종양 및 종양 과 같은 병변의 유년기 및 유년기 분자 진단 MENDELIAN 및 복잡한 장애 내용

인간 질병에 기여하는 유전 적 이상의 본질

• 단백질 코딩 유전자의 돌연변이 : 용어 돌연변이는 DNA에 있는 영원한 변경을 말합니다. - 포인트 돌연변이 - 프레임 시프트 돌연변이 - 트리뉴클레오티드 반복 돌연변이

• 돌연변이 이외의 단백질 코딩 유전자의 변경 : 코딩 유전자 • 또한 복사 번호 변경, 증폭 또는 삭제 와 같은 구조적 변화를 겪을 수 있습니다 - 또는 단백질 기능의 비정상적인 이득 또는 손실을 초래하는 전좌.

• 비코딩 RNA의 변경

키워드:

MENDELIAN 장애: 단일 유전자 결함으로 인한 질병

• 단일 유전자를 포함하는 돌연변이는 상속의 세 가지 패턴 중 하나를 따릅니다: 상염색체 지배적인, 상염색체 오목, 또는 X 연결.

• 자가 지배적 인 장애는 이종화 구스 상태에서 발현을 특징으로한다; 그들은 남성과 여성에 동등하게 영향을 미치고 남녀 모두 장애를 전달할 수 있습니다.

• 자가 지배적 인 장애는 종종 기능 장애 수용체와 구조적 단백질을 포함한다.

• 유전자의 두 사본이 돌연변이되고 효소를 자주 관련시킬 때 자가 열성 질환이 발생합니다. 남성과 여성은 동등하게 영향을받습니다.

• X 연결 장애는 이종화 여성에 의해 질병을 나타내는 그들의 아들에 의해 전달됩니다. 여성 운반대는 일반적으로 1개의 X 염색체의 무작위 불활성화 때문에 영향을 받지 않습니다.

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복잡한 다세대 장애

• 복잡한 다세대 장애 -소위 "다인성 또는 다원성 장애"-유전 이체와 환경 요인 사이의 상호 작용에 의해 발생합니다.

• 인구의 적어도 1%에서 발생하는 유전 적 변이체는 다형성이라고합니다.

• 복잡한 장애는 많은 다형성의 집단 상속에서 발생

키워드:

세포 성 장애

• 세포 유전학 장애는 염색체의 수 또는 구조에 있는 변경에서 유래하고 자가성 또는 성 염색체에 영향을 미칠 수 있습니다.

• 염색체의 구조적 변화는 일반적으로 염색체 파손으로 인한 다음 재료의 손실 또는 재배열에 의해 발생합니다.

• 다운 증후군은 염색체 21에 유전자의 추가 사본과 연관됩니다, 가장 일반적으로 삼각조 21 및 염색체 21에서 그밖 염색체또는 모자이즘에서 여분의 염색체 물질의 전좌에서 보다 적게 빈번하게 기인합니다.

• 다운 증후군을 가진 환자는 가혹한 정신 지체, 평평한 얼굴 단면도, 서사시 주름, 심장 기형, 백혈병과 감염의 고위험, 및 알츠하이머 병의 조기 발달이 있습니다.

• 염색체 궤적 22q11.2에서 유전자의 삭제는 얼굴, 심혼, 흉선 및 부갑상선에 영향을 미치는 기형을 일으킵니다. 결과 질환은 (1) DiGeorge 증후군 (저칼슘혈증을 가진 감소된 T 세포 면역 및 부갑상선 저선염을 가진 흉부 hypoplasia), 및 (2) 속도 심장 안면 증후군 (유출 로를 관련시키는 선천성 심장질환, 안면 이형성 및 발달 지연)으로 인식됩니다.

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자가질환을 수반하는 세포질환

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세포 성 장애

• 여성의 경우, 1개의 X 염색체, 모성 또는 가부장은 발달 도중 무작위로 비활성화됩니다 (리옹 가설).

• Klinefelter 증후군에는 성 염색체의 비명령의 결과로 1개의 Y 염색체를 가진 2개 이상의 X 염색체가 있습니다. 환자는 고환 위축, 불임, 감소 된 신체 모발, 여성형증 및 이뇌부 가 있습니다. 그것은 남성 불균의 가장 일반적인 원인.

• 터너 증후군에는 X 염색체의 짧은 팔에 유전자의 부분적 또는 완전한 단조료가 있으며, 가장 일반적으로 한 X 염색체 (45,X)의 부재로 인해 발생하며 모자이크에 의해 또는 X 염색체의 짧은 팔을 포함하는 삭제에 의해 발생합니다. 짧은 키, 목의 웨빙, 큐비투스 발거스, 심혈관 기형, 무월증, 이차 성 특성의 부족 및 섬유성 난소는 전형적인 임상 적 특징입니다.

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성 염색체와 관련된 세포 원질환

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상속의 비정형 패턴을 가진 단 하나 유전자 무질서

• 단일 유전자에 영향을 미치는 돌연변이로 인한 질병의 세 그룹은 상속의 mendelian 규칙을 따르지 않습니다 : - 삼중 반복 돌연변이로 인한 질병 - 미토콘드리아 유전자의 돌연변이로 인한 질병 - 게놈의 각각 된 영역의 변경과 관련된 질병

• 트리뉴클레오티드 반복의 병리학적 증폭은 기능 상실(깨지기 쉬운 X 증후군) 또는 기능의 게인 돌연변이(헌팅턴 병)를 유발합니다. 대부분의 돌연변이는 신경 퇴행성 질환을 일으킵니다.

• 각인은 게임 발생 시 특정 유전자의 친자 또는 모성 사본의 전사 침묵을 포함한다. 이러한 유전자의 경우 개별에 하나의 기능적 사본만 존재합니다.

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