병태생리학

병태생리학-유전및 소아질환

제 7 장. 유전 및 소아 질환 인간 질환 에 기여하는 유전적 이상: 단일 유전자 결함복잡한 다세대 질환 세포유전학 장애 로 인한 질병 은 상속 소아 질환 선천성 이상 성산기 감염 선미의 비정형 패턴을 가진 단일 유전자 장애 신생아 괴사 장염 갑작스런 유아 사망 증후군의 호흡 곤란 증후군 (SIDS) 태아 수두 종양 및 종양 과 같은 병변의 유년기 및 유년기 분자 진단 MENDELIAN 및 복잡한 장애 내용 인간 질병에 기여하는 유전 적 이상의 본질 • 단백질 코딩 유전자의 돌연변이 : 용어 돌연변이는 DNA에 있는 영원한 변경을 말합니다. - 포인트 돌연변이 - 프레임 시프트 돌연변이 - 트리뉴클레오티드 반복 돌연변이 • 돌연변이 이외의 단백질 코딩 유전자의 변경 : 코딩 유전자 • 또한 복사 번호 변..